Vakgroep Veterinaire en Biowetenschappen

Diergeneeskundige –omics: bio-informatica en statistische data-analyse

Dankzij de ontwikkeling van de zogenaamde second generation sequencers, is het scala aan onderzoeks- en diagnostische infrastructuur binnen diverse onderzoeksdomeinen sterk uitgebreid. Daar waar traditionele technieken, zoals Sanger sequencing, zeer nuttig blijven voor het gericht onderzoeken van relatief kleine regio’s van het genoom, kunnen met behulp van de nieuwere generaties sequencers (zoals bv. de Illumina sequencers) grote delen van het genoom tot zelfs volledige genomen betaalbaarder gesequeneerd worden. De grote hoeveelheden data die gegenereerd worden, vragen echter specifieke data-analytische skills, een achtergrond in het programmeren en vaak ook de nodige statistische kennis. Daarnaast is het, zeker voor niet-model organismen, soms verre van evident om analysetools te vinden die om kunnen gaan met bepaalde data.

Binnen het Labo Dierlijke genetica hebben we uitgebreide ervaring met al deze aspecten, gaande van het analyseren van data, tot het ontwikkelen van moleculaire technieken voor (niet-) model organismen en het ontwikkelen van nieuwe tools voor data-analyse.

Een kort overzicht van de door ons ontwikkelde tools:

  • Het R-package ”Mendelian” (https://github.com/BartBroeckx/Mendelian): tool die de zoektocht naar ziekte-veroorzakende mutaties ondersteunt1.
  • Een tool voor het correct gebruik van variant databanken (https://bmcbioinformatics.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12859-017-1951-y#Sec19)2.

Een kort overzicht van de door ons ontwikkelde en gevalideerde technieken voor zowel model, als niet-model organismen:

  • Whole exome sequencing bij de hond3,4:
    • De exome-1.0
    • De exome-CDS
    • De exome-plus
  • Whole exome sequencing bij de honingbij5

Deze tools werden onder meer succesvol gebruikt om varianten geassocieerd met Varroa resistentie bij de honingbij te identificeren5, naast het identificeren van ziekte-veroorzakende mutaties geassocieerd met bv. neurologische aandoeningen bij de hond6.

Het sterke investeren in de ontwikkeling van nieuwe technieken, maakt ons ook expert in het onderzoeken van nieuwe toepassingen. Dit heeft onder meer geleid tot het ontwikkelen van EG-GWAS (de exome-guided genome-wide association studies)7 en tips voor de experimental design bij sequencing studies8.

Daarnaast hebben we binnen het labo uitgebreide ervaring met het analyseren van allerlei soorten “-omics” data, gaande van transcriptomics, genomics tot epigenomics. Onderzoeksvragen die hier mee onderzocht kunnen worden, zijn divers en reiken van “wat veroorzaakt deze ziekte?”, tot de identificatie van biomerkers en een dieper begrip van de moleculaire pathways. Daarnaast is een actief topic binnen de onderzoeksgroep ook de “personalized/precision” diergeneeskunde.
Voor meer informatie of indien u wenst samen te werken, mag u altijd contact opnemen via het e-mailadres animalgenetics@UGent.be.

Referenties

  1. Broeckx, B. J. G. et al. An heuristic filtering tool to identify phenotype-associated genetic variants applied to human intellectual disability and canine coat colors. BMC Bioinformatics 16, 391 (2015).
  2. Broeckx, B. J. G., Peelman, L., Saunders, J. H., Deforce, D. & Clement, L. Using variant databases for variant prioritization and to detect erroneous genotype-phenotype associations. BMC Bioinformatics 18, 535 (2017).
  3. Broeckx, B. J. G. et al. Development and performance of a targeted whole exome sequencing enrichment kit for the dog (Canis Familiaris Build 3.1). Sci. Rep. 4, 5597 (2014).
  4. Broeckx, B. J. G. et al. Improved canine exome designs, featuring ncRNAs and increased coverage of protein coding genes. Sci. Rep. 5, 12810 (2015).
  5. Broeckx, B. J. G. et al. Honey bee predisposition of resistance to ubiquitous mite infestations. Sci. Rep. 9, (2019).
  6. Van Poucke, M. et al. Truncating SLC12A6 variants cause different clinical phenotypes in humans and dogs. Eur. J. Hum. Genet. 27, (2019).
  7. Broeckx, B. J. G. et al. An exome sequencing based approach for genome-wide association studies in the dog. Sci. Rep. 7, 15680 (2017).
  8. Broeckx, B. J. G. et al. Toward the most ideal case-control design with related and unrelated dogs in whole-exome sequencing studies. Anim. Genet. 47, (2016).